三代測序算法取得新成果

近日,中美科研團(tuán)隊(duì)在基因測序領(lǐng)域的合作取得新成果,合作團(tuán)隊(duì)發(fā)布了一款代號為Sparc的軟件,針對目前三代測序儀單次檢測錯誤率高達(dá)15%-40%的問題,經(jīng)30層讀取后,采用新算法設(shè)計(jì)的Sparc軟件將擬合錯誤率降低到0.5%,同時還可節(jié)省測序時間和內(nèi)存達(dá)80%,Sparc相比于目前市場上已有的軟件具有一定優(yōu)勢。

三代測序優(yōu)勢突出,應(yīng)用潛力大

三代測序就是指單分子測序,相比于目前市場上的二代測序技術(shù)有很多突出優(yōu)勢,主要體現(xiàn)在測序速度快,有望在一天內(nèi)完成人全基因組測序;讀長比較長,大大節(jié)省數(shù)據(jù)處理時間,片段匹配更準(zhǔn)確;所需DNA少,靈敏度高,結(jié)合CTC會有廣闊的市場潛力;能夠?qū)NA修飾和RNA進(jìn)行直接檢測,增加了應(yīng)用范圍;此外,還具有讀取無偏好,成本有望大幅下降等優(yōu)勢,未來潛力大。

單分子測序當(dāng)前存在技術(shù)瓶頸,影響大規(guī)模推廣

由于是單分子測序,所以可收集到的信號會非常弱,這對光電元件提出了很高的要求,tSMS用的是ICCD相機(jī),SMRT采用的是零級波導(dǎo)的納米結(jié)構(gòu),Oxford用的是修飾后的納米孔,這都需要很高的制造工藝,雖然目前部分儀器已經(jīng)實(shí)現(xiàn)商業(yè)化運(yùn)用,但是離理想狀態(tài)還有較大距離。此外還有測序通量不高、插入缺失錯誤等不足之處,這都影響了單分子測序的推廣。如果這些問題得到改善,單分子測序有望成為主流測序技術(shù)。

風(fēng)險(xiǎn)提示

技術(shù)研發(fā)不達(dá)預(yù)期,市場推廣不理想。